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Prevenir enfermedades catastróficas antes del nacimiento: el valor del diagnóstico cromosómico y genético preimplantacional

Ecuador, agosto 2025.– La ciencia reproductiva ha abierto una posibilidad que redefine el futuro de miles de familias: detectar y prevenir enfermedades genéticas graves antes del nacimiento. Se trata del diagnóstico cromosómico y genético preimplantacional, una técnica que analiza embriones antes de su implantación en el útero y permite identificar alteraciones que pueden derivar en más de 3.000 enfermedades hereditarias como Fibrosis Quística, Distrofia Muscular de Duchenne, Hemofilia o Síndrome de Marfan.

En Ecuador, donde cada año nacen alrededor de 8.000 niños con anomalías congénitas (INEC), este avance resulta vital para reducir el impacto médico, emocional y económico en las familias. Según la Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana, más de 1.300 enfermedades genéticas pueden transmitirse por padres asintomáticos, lo que refuerza la importancia de este diagnóstico preventivo.

A nivel global, estudios demuestran que más del 80% de los embarazos asistidos con esta técnica culminan exitosamente, incrementando las tasas de fertilización, disminuyendo abortos espontáneos y evitando la transmisión de enfermedades devastadoras.

“El screening genético preimplantacional no solo es un avance médico, es una garantía de dignidad y prevención. La salud también significa acceso a tecnologías que permitan formar una familia libre de enfermedades hereditarias”, señala el Dr. Pablo Valencia, miembro de la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida.

El Centro de Reproducción Humana del Ecuador, pionero en aplicar esta técnica desde 2014, advierte que el principal obstáculo es económico, pues los costos elevados y la falta de cobertura médica privada limitan su acceso.

Ecuador enfrenta el reto de integrar la innovación científica en su marco legal y sanitario. Cada bebé que nace saludable significa una vida protegida. La ciencia ya dio el paso; ahora corresponde a la sociedad y al Estado garantizar que la prevención empiece antes de nacer.

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